遺伝子検査を受ける必要がありますか?

自分の遺伝子の内部を覗いてみようと思ったことはありますか?

今日ではそれは簡単に思えます。 個人向けの遺伝子検査サービスを見つけて（米国だけでも十数社あります）、会社から送られてくる試験管の1つに唾を吐き、郵便で投函し、結果をオンラインで確認します。

しかし、平均的な人はこれらのテストからどれだけのことを学ぶことができるでしょうか?

私たちは、生命倫理学者であり心理学教授であり、近著「Am I My Genes?」の著者であるコロンビア大学教授ロバート・クリッツマン博士と話をしました。 調べるには：

ある病気に「対応する」遺伝子を持っているということは、通常、遺伝子のコピーの 1 つまたは両方 (各遺伝子のコピーが 2 つあり、それぞれの親から 1 つずつ) に、その病気に関連する変異があることを意味します。 しかし、遺伝子に変異があるからといって、必ずしもその病気が発症するわけではありません。

2013年、アンジェリーナ・ジョリーは、乳がんの発症リスクを劇的に高める遺伝子変異があることがわかった後、乳房を切除する決断をしたことについてニューヨーク・タイムズに記事を書いた（彼女には乳がんの家族歴もあった） ）。 米国のすべての乳がんの約 10% は、ジョリーが持っていた突然変異に関連しています。 すべての乳がんの約 90% は乳がんではありません。

言い換えれば、変異があるからといって必ずしも乳がんにかかるわけではありませんが、特に家族歴がある場合には、乳がんにかかる可能性が大幅に高くなるということです。 また、変異がないからといってリスクがないわけではありません。 言い換えれば、「突然変異があっても感染しない可能性もあれば、突然変異があっても感染する可能性もある」とクリッツマン氏は述べた。

私たちの性格の側面から目の色に至るまで、観察できる特徴の多くは、1 つまたは 2 つの遺伝子に絞り込むことはできません。 これは、知能などの精神医学的特徴やうつ病などの病気に特に当てはまるようだとクリッツマン氏は述べた。 (Journal of Genetic Counseling に掲載された、彼が共著した 2014 年の研究でも同様の結論が出ています。)

「知能のようなものには、ゆうに100種類の異なる遺伝子が関与している。したがって、そのうちのいくつかを検査すれば予測できるという考えは、遺伝学や心と脳の複雑さを反映しているわけではない」とクリッツマン氏は言う。言った。 Nature Neuroscience 誌に掲載された 2015 年の研究では、認知機能に役割を果たしていると考えられる 2 つのネットワーク (それぞれに数百の遺伝子が含まれている) が初めて特定されました。

私たちが特定の病気を発症するかどうかには、遺伝学が大きな役割を果たしています。 しかし、私たちの環境や行動も同様です。 私たちが食べるものから育った場所、運動の頻度に至るまで、あらゆるものが特定の病気を発症するリスクに影響を与える可能性があります。

「研究によると、すべてのうつ病のケースの約50％は遺伝と関連していることが示唆されています。残りの50％は環境です。つまり、遺伝的要因だけを見ていると、他のすべてを見逃してしまうことになります」とクリッツマン氏は言う。

たとえば、喫煙は肺がんや心臓病を発症するリスクを劇的に高めます。 正しく食べることは、胃がんや肥満の発症の可能性を下げるのに役立ちます。

現在利用できる個人遺伝検査の大部分は、SNP (一塩基多型) と呼ばれるものを使用して、特定の形質に関連する遺伝子変異を検査します。 これらは人々の間で最も一般的なタイプの遺伝的変異ですが、私たちの DNA 全体のごく一部にすぎません。

「数年前まで、我々はゲノムの98％がジャンクDNAだと考えていたが、それは完全に真実ではないことが判明した」とクリッツマン氏は語った。

したがって、科学が発展し続ける一方で、正しい食事や運動など、自分でコントロールできる要素に焦点を当てた方がよいかもしれません。

個人の遺伝子検査を評価するための証拠に基づいたプロセスはまだ存在しません。 それにもかかわらず、そのようなシステムを考案するために2004年に立ち上げられたCDC支援の取り組みであるEGAPPによると、現在1,000以上の遺伝子検査が利用可能である。

同団体の作業グループは、遺伝子検査を推奨する特定の疾患のリストを公表しているが、大半の疾患については「使用を推奨するか反対するかの証拠が不十分」であると結論付けている。

それでは、一般の人はこれらのテストから何を知ることができるのでしょうか? おそらく私たちが思っていたほどではないかもしれません。 「個別化された遺伝子検査を受ける大多数の人にとって、その結果には予測価値はありません」とクリッツマン氏は言う。

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